Non invaziv fetal tarama testidir.Bu tarama testi vasitəsilə müxtəlif risk dəyərləri araşdırılır.Hamiləyin 10-cu həftəsindən etibarən yoxlanıla bilər. Hər hansı müdaxilə olunmadan anadan alınan 1qan nümunəsi vasitəsilə döldə olan genetik xəstəliklər yoxlanılır. Analizin nəticəsi nümunə verildikdən sonra 10 iş günü ərzində hazır olur.Əkiz hamiləliklərdə, Eko donor hamiləliklərində də testin götürülməsi uyğundur.

İnvaziv müdaxilə edilən testlərdən Nifty testinin üstünlüyü nədir?Həm ana həm döl üçün təhlükəsizdir,risk faktoru yoxdur.

Nifty testinin götürülməsi tövsiyyə olunur:

Kilolu hamiləliklərdə.

35 yaşdan yuxarı hamiləliklərdə.

İnkişafdan qalmış və tamamlanmayan hamiləlik zamanı.

Genetik faktorla bağlı hər hansı göstəriş olarsa.

İkili, üçlü, dörtlü testlərdə risk dəyərləri aşkar olunarsa.

NİFTY təyin edir:

Daun sindromu (21-ci xromosom trisomiyası) (hər 1000 yenidoğulmuş uşaqdan birində rast gəlinir)

Edvards sindromu (18-ci xromosom trisomiyası) (hər 3000-6000 yenidoğulmuş uşaqdan birində rast gəlinir)

Patau sindromu (13-cü xromosom trisomiyası) (hər 5000 yenidoğulmuş uşaqdan birində rast gəlinir)

Digər skrininq testlərindən fərqli olaraq Nıfty cinsi xromosomların bu patalogiyalarını da təyin edir

Trizomi nədir?

Normal insan orqanizmində 46 xromosom olur.Trisomi insan hüceyrələrində bir xromosomun 3 ədəd birləşməsinin (normal halda 2 birləşmə)müşahidə edilən formasıdır və bu halda xromosom sayı 47 olaraq artmış olur.Artıq 1 xromosomun olması anomaliyalara,inkişaf geriliyinə, zehni zəifliyə səbəb olur.

Gonozomal anöplodi nədir?

Gonozomal anöploidilər cinsiyyət xromosomları olan X və Y xromosomunun çox və ya az olması ilə xarakterikdir.Gonozomal anöploidlərin çox hissəsində inkişaf geriliyi az olmasına baxmayaraq bəzilərində böyümə,inkişaf geriliyi,qavrama geriliyi və sonsuzluq kimi kliniki əlamətlər nəzərə çarpır.

Genozomal anöplaoidlər

Terner sindromu ( X monosomiyası)

Klaynfelter sindromu (XXY)

Yakobs sindromu (XYY)

3 X sindromu (XXX)

Delesyon/Duplikasyon sindromu nədir?

Delesyon bir xromosom seqmentində azalma,duplikasyon isə bir xromosom seqmentində artma ilə xarakterikdir.Delesyon və duplikasyonun ölçüsü,yeri və məxsus olduğu genlər sindromun klinik xüsusiyyətləridir.Delesyon duplikasyon sindromu böyümə inkişaf geriliyinə, zehni inkişaf zəifliyinə,davranış qüsurlarına,qida zəifliyinə, əzələ gərginliyinə səbəb olur.